Brugada

Pedro Brugada: “Hartaandoeningen zijn een echte tijdbom.”

 

HART & BLOED Het Brugada-syndroom is een erfelijke ziekte die tot een plotse hartstilstand kan leiden. Dragers hebben per nakomeling 50% kans dat die het van hen erft.

Aangezien men het al vanaf de geboorte heeft, kan de aandoening zich op iedere leeftijd manifesteren. Prof. Pedro Brugada, de ontdekker van de aandoening, legt uit waarom een systematische screening zo belangrijk is.

“In de meeste gevallen (30%) betreft het probleem een slecht functionerend natriumkanaal, dat voor de elektriciteit zorgt in het hart. Verder onderzoek heeft doorheen de jaren echter aangetoond dat het Brugada-syndroom uit nog veel andere genetische afwijkingen kan ontstaan. De ziekte heeft dus vele gezichten en de basis is vaak erg verschillend. Intussen zijn er alleen al in het natriumkanaal meer dan 300 afwijkingen bekend”, opent Prof. Brugada.

Eén op 23 personen is drager

“In 1986, exact 30 jaar geleden, ontdekte ik de eerste patiënt. In 1992 publiceerde ik samen met mijn broer Josep een eerste artikel over het syndroom. Het ging toen over een ervaring met slechts acht patiënten die we na een harstilstand succesvol reanimeerden en waarbij de elektrocardiogram abnormaal leek. Die abnormaliteit was vooraf echter nooit beschreven. We gingen aanvankelijk uit van een zeldzame aandoening, maar doorheen de jaren zijn de cijfers steeds opnieuw bijgesteld door internationale studies, waardoor de ziekte ook alsmaar bekender werd”, vertelt Prof. Brugada.

“In een recente Deense genetische studie heeft men het zelfs over één op 23 personen die markers van het Brugada-syndroom dragen. Deze markers zijn afwijkingen in het erfelijke materiaal die kunnen wijzen op of gerelateerd zijn aan het Brugada-syndroom. Dat iemand een drager is wil echter niet zeggen dat de ziekte zich ook zal manifesteren. De manifestatie is afhankelijk van meerdere genetische sleutels die aanwezig moeten zijn, maar toch zijn deze bevindingen schrikwekkend.”

Verhoogd risico bij jongeren

“Het jongste kind dat tot vandaag overleed aan de aandoening was slechts twee dagen oud. De oudste dode was 84 jaar. Gemiddeld veroorzaakt het Brugada-syndroom echter vooral rond de leeftijd van 40 jaar voor veel plotse sterfgevallen.”

Prof. Brugada: “Een speciale groep van patiënten zijn echter kinderen. Wanneer de symptomen al voor de leeftijd van 12 jaar beginnen is dit doorgaans een zeer slecht teken. De verhoogde testosteronproductie tijdens de puberteit kan de ziekte immers verergeren. Vooral jongens lopen dan een verhoogd risico op ernstige problemen tegen de leeftijd van 20 à 25 jaar.”

Hoe herkennen?

“Door het medicijn Ajmaline toe te dienen en tegelijk het elektrocardiogram te observeren zien we of iemand het syndroom heeft. Deze Ajmaline test wordt meestal uitgevoerd na typische klachten zoals zonder reden flauwvallen of ritmestoornissen bij mensen met een gezond hart. Het probleem van deze test is dat de elektrocardiogram soms toch normaal kan lijken omdat die zeer gevoelig is voor adrenalineveranderingen of de inname van bepaalde medicijnen”, aldus Prof. Brugada.

Nog geen curatieve behandeling

“De enige effectieve behandeling die we momenteel voorhanden hebben is een ingeplante defibrillator. Het is bewezen dat die een plotse dood kan voorkomen. Bij mensen die regelmatig ritmestoornissen hebben kan zo’n defibrillator echter voor heel wat hinder zorgen. Zij zijn gebaat bij een ablatie, waarbij we de plaats van de stoornis opzoeken en wegbranden. Toch is dit geen curatieve behandeling. De ziekte blijft aanwezig.”

Het beste wat we kunnen doen is de aandoening zo vroeg mogelijk trachten te ontdekken.

Prof. Brugada: “Vanwege de zeer diverse genetische oorzaken én het feit dat ieder type anders reageert op bepaalde medicijnen, is er tot vandaag nog geen medicijn voorhanden. Heel wat middelen kunnen de aandoening zelfs aanwakkeren en mogen dus niet worden gebruikt. Het beste wat we kunnen doen is de aandoening zo vroeg mogelijk trachten te ontdekken bij patiënten met klachten of een familiale voorgeschiedenis.”

Screening van jongeren moet worden verplicht

De kans om een hartstilstand in België buiten het ziekenhuis te overleven is slechts vijf à tien procent.

Prof. Brugada: “Jonge mensen zouden systematisch moeten worden gescreend. Het zou goed zijn om ieder kind op de leeftijd van 12 jaar, dus net voor de puberteit en de overstap naar het middelbaar, een screening te laten ondergaan. Men kan door verschillende soorten hartaandoeningen immers zeer onverwacht sterven, zonder dat er ooit symptomen waren. De kans om zo’n hartstilstand in België buiten het ziekenhuis te overleven is slechts vijf à tien procent. Het is dus een echte tijdbom.”

“Door deze aandoeningen daarentegen tijdig te herkennen kunnen we de patiënten preventief behandelen of maatregelen nemen zoals het vermijden van bepaalde medicijnen (bv. anti-malaria pillen). Helaas is er in België heel wat discussie over het belang van die preventieve screening omdat men simpelweg niet over gegevens beschikt. Toch vallen er met de regelmaat van de klok jonge sporters dood neer omdat ze zonder het te weten een hartprobleem hadden. De nood zou dus toch voor iedereen duidelijk moeten zijn”, besluit Prof. Brugada.

“De wielerbond heeft zo’n screening reeds verplicht voor alle deelnemers van wielerwedstrijden, maar de voetbalbond en andere bonden helaas nog niet. Toch vallen net onder de voetballers in verhouding de meeste slachtoffers.”

 

Bron: Media Planet